Feber og kulde har sammen med cellemekanismer stor betydning for udvikling af sygdommen
Nedarvede fejl i enzymerne, der nedbryder fødens fedtsyrer eller de fedtsyrer, der findes i kroppens fedtdepoter, er alvorlige stofskiftesygdomme, som kan være livstruende. I situationer, hvor patienter med disse sygdomme har brug for fedtforbrænding, bruges andre næringsstoffer, især sukkerstoffer fra kroppens sukkerdepoter (glykogendepoter), som hurtigt kan bruges op. Resultatet kan være livstruende lavt blodsukker.
Det er især børn, der er truet, da deres sukkerdepoter hurtigt forbruges, især under feber, hvor appetitten svigter. Hvis de i en sådan fastesituation ikke hurtigt får noget sukkerholdigt at spise eller sprøjtet direkte ind i blodet, risikerer de at dø. Dette er en vigtig begrundelse for, at flere nedarvede fedtsyrenedbrydningsfejl er inkluderet i det screeningsprogram for medfødte stofskiftesygdomme, som kan foretages på nyfødte, og som alle nybagte forældre får tilbudt.
Det er især den såkaldte MCAD-mangel (mellem-kædet acyl-CoA dehydrogenase mangel), der screenes for. Dels fordi det er den hyppigste, og dels fordi den kan slå ned i en feberperiode uden forudgående varsel, hvis diagnosen ikke er stillet tidligere, og barnet ikke får sukker hurtigt.
Ved at sammenligne de nedarvede fejl hos børn, som diagnosticeres efter et anfald af lavt blodsukker, med nyfødte, som diagnosticeres efter screening, har forskerne, bl.a. ved Molekylær Medicinsk Forskningsenhed (MMF), vist, at alvorligheden af MCAD mangelsygdommen er meget forskellig hos forskellige børn. Dvs. at der er andre miljø- og/eller biologiske faktorer involveret i sygdommen. Miljøfaktorerne kan være høj feber, kulde eller andre stresspåvirkninger og de biologiske faktorer kan være cellemekanismer, der er vigtige for cellens funktion.
I forbindelse med et møde i det internationale selskab ’Society for the Study of Inborn Errors of Metabolisme’ har forskerne fra MMF præsenteret et diskussionsoplæg om MCAD-mangel samt om to andre fedtsyrenedbrydningsmangler, SCAD- og MAD-mangel (hhv kortkædet- og multipel acyl-CoA dehydrogenase mangel) og skrevet en artikel om de udfordringer, der stadig eksisterer vedrørende diagnostik og behandling af disse sygdomme.
Artiklen 'Mitochondrial fatty acid oxidation defects - remaining challenges' er publiceret i Journal of Inherited Metabolic Disease 31; 2008: 643-657 og skrevet af: Niels Gregersen, Brage Andresen, Rikke Olsen, Christina Pedersen, Thomas Corydon og Peter Bross.
Flere oplysninger
Niels Gregersen, tlf. 89495140 / nig@ki.au.dk