01.08.2017

Behandling af arveligt forhøjet kolesterol bør forbedres
Slægtninge med den arvelige sygdom, familiær hyperkolesterolæmi, har en øget langtidsrisiko for hjerte-kar-sygdom på trods af kolesterolsænkende behandling.

Familiær hyperkolesterolæmi er en arvelig sygdom, der ubehandlet medfører en betydelig risiko for hjerte-kar-sygdomme
Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en relativt hyppig arvelig sygdom i leverens fedt-omsætning, som medfører betydeligt forhøjet kolesterol i blodet lige fra fødslen. Årsagen er ændringer i det arveanlæg, som styrer kolesteroloptagelsen i leveren, og således har en person med FH 50 % risiko for at give sygdommen videre til sit barn. Personer med FH mærker ikke de har sygdommen, men de har en markant øget risiko for tidlig udvikling af hjerte-kar-sygdomme, så som åreforkalkning og blodprop i hjertet. Medicinsk kolesterolsænkende behandling med ”statiner” kan imidlertid nedsætte denne risiko.

Forskerne har undersøgt risikoen for udvikling af hjerte-kar-sygdomme og blodprop i hjertet i familier med FH over en 20 års period

I perioden 1992-1994 undersøgte forskerne familier, hvori ét familiemedlem i forvejen havde fået konstateret FH. Alle familiemedlemmer, der også fik konstateret FH, blev tilrådet behandling med statiner. Ved hjælp af nationale registre blev familierne fulgt helt op til 2015 for at se, om de udviklede hjerte-kar-sygdomme. På trods af at størstedelen af patienterne blev behandlet med statiner, fandt forskerne godt halvanden gange større risiko for et ikke-dødeligt hjertetilfælde blandt personer med FH sammenlignet med baggrundsbefolkningen og knap dobbelt så høj risiko sammenlignet med personer i familien uden FH. Den samlede dødelighed var imidlertid ikke forskellig mellem slægtninge med og uden FH og baggrundsbefolkningen.

Hvad er årsagerne til øget risiko på trods af statinbehandling?
Forskerne konkluderer, at familier med FH på trods af behandling med statiner har en øget risiko for hjerte-kar-sygdom. Årsagen til denne øgede risiko kan være utilstrækkelig kolesterolsænkende behandling med statiner, eller at behandlingen er blevet iværksat på et for sent tidspunkt i livet.

Intensiv kolesterol-sænkende behandling helt fra barnealderen er vigtig

”Studiet bekræfter vores formodning om at personer med FH har en øget risiko for hjerte-kar-sygdomme, på trods af at mange er i kolesterolsænkende behandling med statiner. Det underbygger således vores tro om, at patienter med arvelig forhøjet kolesterol i blodet bør behandles mere intensivt med kolesterolsænkende medicin. Derudover er det vigtigt at have fokus på tidlig diagnostik af denne tilstand. Dermed kan behandling iværksættes tidligt i livet og hjerte-kar-sygdomme kan derved formentlig bedre undgås”, siger overlæge Henrik Kjærulf Jensen.

Bag om forskningsresultatet:
Studietype: Retrospektivt kohortestudie.
Samarbejdspartnere: Klinisk-epidemiologisk afdeling, Aarhus Universitetshospital.
Ekstern finansiering: Amgen har støttet studiet med et forskningslegat.
Interessekonflikter: Ingen. Amgen har ikke haft indflydelse på studiet hverken i forbindelse studie design, data indsamling, data analyse, data fortolkning eller manuskript udarbejdelse.

Læs den videnskabelige artikel:
Kasper Aalbæk Kjærgaard, Morten Krogh Christiansen, Morten Schmidt, Morten Smærup Olsen, Henrik Kjærulf Jensen. Long-Term Cardiovascular Risk in Heterozygous Familial Hypercholesterolemia Relatives Identified by Cascade Screening. J Am Heart Assoc. 2017;6:e005435. DOI: 10.1161/JAHA.116.005435.

Yderligere oplysninger:
Reservelæge, cand.med. Kasper Aalbæk Kjærgaard, reservelæge, cand.med., PhD Morten Krogh Christiansen og overlæge, klinisk lektor, dr.med., PhD Henrik Kjærulf Jensen, Afdeling for Hjertesygdomme, Aarhus Universitetshospital og Klinisk Institut, Aarhus Universitet
Tlf: 7845 2033 Mobil: 4013 5114
E-mail: hkjensen@clin.au.dk