14.07.2017
Otte internationale lægefaglige selskaber udgiver fælles retningslinjer for behandling af piger og kvinder med Turner syndrom.
Forebyggelse af hjertesygdom og mulighederne for graviditet bliver klart bedre for piger og kvinder med Turner syndrom. Det skulle gerne blive resultatet af et dansk arbejde med nye fælles retningslinjer for behandling Turner syndrom, som de internationale selskaber for hjertelæger, endokrinologer, børnelæger og fertilitetslæger i USA og Europa netop har udgivet i fællesskab.
- Mange patienter med sjældne sygdomme får ikke den optimale behandling, fordi de er tilknyttet en læge eller en afdeling, som ikke har ekspertisen. Nu bliver det forhåbentligt bedre for piger og kvinder med Turner syndrom, fordi de nye retningslinjer sætter en international standard for behandlingen, og patienterne kan med henvisning til retningslinjerne stille krav til deres læge eller hospital, siger professor Claus Gravholt.
Claus Gravholt er overlæge og professor på Medicinsk Endokrinologisk Afdeling MEA på Aarhus Universitetshospital og Aarhus Universitet, og han har stået i spidsen for arbejdet sammen med hjerte-overlæge Niels Holmark Andersen (nu Aalborg Universitetshospital) og overlæge Kirstine Stochholm på Medicinsk Endokrinologisk Afdeling og Center for Sjældne Sygdomme ved Aarhus Universitetshospital.
- Vi har identificeret problemområderne i behandlingen af piger og kvinder med Turner syndrom, og vi har givet vores bedste bud på, hvordan forskellige aspekter af syndromet skal håndteres baseret på den nyeste forskning og viden på området, siger Claus Gravholt.
Turner syndrom ses kun hos piger og kvinder. Syndromet medfører, at de helt eller delvist mangler det ene X-kromosom. Der er tale om et sjældent syndrom, men ikke mere sjældent, end at der alene i Danmark findes 1400 piger og kvinder med Turner syndrom. Oftest producerer æggestokkene hos piger og kvinder med Turner syndrom hverken hormoner eller æg, og de bliver som regel ikke så høje. De fleste kan ikke få børn på naturlig vis. Desuden har de en øget forekomst af misdannelser, bl.a. i hjertet, og de kan have en række andre symptomer, hvoraf de fleste kan forebygges eller behandles.
Claus Gravholt og hans kolleger har arbejdet på de nye retningslinjer og på at få dem godkendt i de store internationale medicinske selskaber i tre år. Det nye i retningslinjerne er især kvindernes muligheder for graviditet gennem ægdonation og anden fertilitetsbehandling og bedre forebyggelse af hjerte-kar-sygdom (misdannelser eller åreforkalkning i hjertet).
- Vi har stor erfaring med behandling af piger og kvinder med Turner syndrom, og vi har gennem mange år lavet en stor forskningsindsats indenfor en lang række aspekter ved syndromet. Især denne forskning har givet os den autoritet, som har været nødvendig for at få specialister i resten af verden til at bakke op om vores arbejde, siger Claus Gravholt.
Claus Gravholt præsenterede retningslinjerne ved et lanceringssymposium for europæiske endokrinologer i Lissabon i maj, og for de tyske endokrinologer i Berlin sidste weekend. Til september skal han til Washington og præsentere retningslinjerne ved et internationalt møde for 4000 børnelæger med speciale i endokrinologi fra over 100 lande, og til november går turen til Helsinki i Finland til et møde for nordiske endokrinologer og fertilitetslæger, og endelig skal han præsentere retningslinjerne på verdens største møde for endokrinologer i Chicago i marts 2018.
Retningslinjerne er offentliggjort og gjort frit tilgængelige i European Journal of Endocrinology, og de forventes om kort tid at blive lagt ud på en lang række andre videnskabelige selskabers og tidsskrifters hjemmesider.
Yderligere information:
Overlæge og professor Claus Gravholt, tlf. 23 47 88 64 / mail: ch.gravholt@dadlnet.dk
