06.11.2017

I fremtiden vil det måske blive muligt for gravide at undgå en moderkageprøve. En simpel blodprøve vil kunne give den samme detaljerede viden om fosteret. Det viser ny forskning fra Aarhus Universitetshospital og det danske firma Arcedi Biotech.

Mange gravide bliver bekymrede, hvis de får konstateret en høj risiko for, at fostret har Down syndrom – og derfor får et tilbud om en moderkageprøve. Men nu kan de måske snart slippe bekymringerne ved at få foretaget prøven. En ny metode til forsterdiagnostik, som kan laves udelukkende ud fra en blodprøve, er ved at blive taget i brug af Aarhus Universitetshospital og det danske bioteknologiske firma Arcedi Biotech.

I efterhånden en del år har forskere forsøgt at finde et alternativ til invasive prøver som f.eks. moderkageprøven, hvor der udtages celler fra moderkagen. Disse prøver udgør nemlig en lille risiko - på ca. 0,2 procent - for at medføre en ufrivillig abort.

Fokus har været på at finde fosterceller i blodet, som kunne give de samme oplysninger som celler fra moderkagen. Men det har været svært at isolere fosterceller i blodet. Danske Arcedi Biotech har i de seneste år arbejdet intenst sammen med Aarhus Universitetshospital om at løse problemstillingen, og nu ser det ud til at lykkes.

Stort potentiale i ny test

I en videnskabelig artikel, som for nylig er publiceret i det anerkendte internationale tidsskrift Prenatal Diagnosis, præsenteres fem cases med forskellige kromosomafvigelser.

- Testen har et stort potentiale. Den kan finde fostre med Down Syndrom, men også mindre kromosomafvigelser, som kan medføre svære syndromer, siger Ida Vogel. Hun er overlæge på Klinisk Genetisk Afdeling og Center for Fosterdiagnostik på Aarhus Universitetshospital.

Test indføres i 2018

Som en del af et forskningsprojekt tilbydes den nye blodprøve lige nu på Aarhus Universitetshospital og flere regionssygehuse til gravide, der i forvejen skal have lavet en moderkageprøve. Målet er at blive klogere på, om blodprøven finder de samme kromosomafvigelser som en invasiv prøve.

Fra starten af 2018 er det desuden planen at indføre prøven som en del af den kliniske hverdag i hele Region Midtjylland, så det kan blive afklaret, hvor hurtigt man kan behandle prøverne, når analyserne skal laves i større skala.

- Jeg tror stadig, at der vil går nogle år, før vi kan undvære de invasive prøver, siger Niels Uldbjerg, overlæge og professor hos Kvindesygdomme og Fødsler på Aarhus Universitetshospital.

- Men hvis prisen bliver rimelig, kan blodprøven ende med at blive en screeningstest, som alle gravide kvinder får tilbudt. Det vil være det ultimative mål.

Netop prisen er et afgørende punkt. I dag koster det cirka det samme at lave en moderkageprøve og den genetiske test af blodprøven. Men når først analysen er blevet testet i større skala, vil Arcedi Biotech begynde at fokusere på at nedbringe omkostningerne.

Fakta

• 95% af danske gravide tager imod et tilbud om en ultralydsundersøgelse og en blodprøve i uge 12. Med disse prøver kan der beregnes en risiko for, om fostret har Down syndrom.
• Er risikoen større end 1:300 tilbydes kvinden en moderkageprøve eller en ny blodprøve, kaldet NIPT (non-invasiv prænatal test).
• Undersøgelse af moderkageprøven kan påvise en lang række kromosomafvigelser og dermed en række svære syndromer. Moderkageprøve medfører en risiko for abort på 0,2%. Fravær af kromosomafvigelse giver størst sikkerhed for, at fostret er rask.
• NIPT er et alternativ til moderkageprøven. Det er en blodprøve, som kan tages på kvinden uden risiko for abort. I dag kan NIPT udelukkende give et risikoestimat for, om fostret har Down syndrom eller ej. Den kan altså undersøge for mindre end moderkageprøven, og resultatet er ikke helt definitivt. Derfor skal der følges op med en moderkageprøve, hvis resultatet ikke er normalt.
• Den nye blodprøve, som omtales i denne pressemeddelelse, kaldes en celle-baseret NIPT. Denne test baseres på fosterceller og er derfor bedre end den oprindelige NIPT. Den celle-baserede NIPT kan finde Down syndrom og en række kromosomafvigelser.

Bag om forskningsresultatet

• Studietype: Grundforskning samt translationel forskning (hvor forskning overføres til patientbehandling).
• Undersøgelsen er lavet i samarbejde mellem: Det bioteknologiske firme Arcedi Biotech, forskere og klinikere fra Kvindesygdomme og Fødsler samt Klinisk Genetisk Afdeling på Aarhus Universitetshospital. Desuden Baylor College of Medicine, USA.
• Ekstern finansiering: Projektet er finansieret af Arcedi Biotech.
• Habilitetsproblemer: Niels Uldbjerg har modtaget forskningsstøtte fra Arcedi Biotech, men ikke personlig honorering.
• Direkte link til den videnskabelige artikel 

For yderligere oplysninger

• Ida Vogel, overlæge, Klinisk Genetisk Afdeling og Center for Fosterdiagnostik på Aarhus Universitetshospital, idavogel@rm.dk / tlf. 3152 3156.
• Niels Uldbjerg, overlæge og professor, Kvindesygdomme og Fødsler, Aarhus Universitetshospital, uldbjerg@clin.au.dk / 2067 9420.