05.02.2018

En gruppe leverpatienter kan fortsat ikke få en forklaring på, hvad de fejler. Men med avancerede genetiske metoder kan man hjælpe over halvdelen af dem, viser ny forskning fra Aarhus Universitetshospital og Aarhus Universitet.

Gulsot og hudkløe kan være tegn på, at der er noget galt med leverens galdetransport. Og i de fleste tilfælde er det muligt at finde årsagen til problemet og få det behandlet. Men der findes fortsat en gruppe leverpatienter, hvor man trods grundige undersøgelser ikke er i stand til at stille en diagnose. 

Ny forskning fra Aarhus Universitetshospital og Aarhus Universitet viser imidlertid, at man kan hjælpe over halvdelen af patienterne, hvis man bruger avancerede genetiske metoder koblet med familiestamtræer.

Uforklaret leversygdom

 I forskningsprojektet deltog 33 patienter, som alle havde en leversygdom, der ikke kunne forklares ud fra de almindelige undersøgelsesmetoder som blodprøver, skanninger og kikkertundersøgelser. Nogle af dem havde også en eller flere familiemedlemmer med et lignende sygdomsforløb.

Patienterne blev så testet med et nyt genpanel, hvor man kunne undersøge for specifikke gener involveret i galdetransporten. Resultaterne viste, at over halvdelen af patienterne havde arvelige problemer med levercellernes galdepumper.

Normalt tager galdepumperne sig af at få galdesyrerne ud af blodet, ind i levercellerne og ud i galden. Ophobning af galdesyrer kan bl.a. give invaliderende hudkløe og på længere sigt kronisk skade af leveren som f.eks. skrumpelever og i sidste ende leversvigt.

- Med den genetiske test har vi nu fundet årsagen til en del af de uforklarede leversygdomme. Det er godt for patienterne, der kan undgå mange overflødige undersøgelser. Og på længere sigt kan vi måske udvikle behandlinger mod de problemer med galdetransporten, som vi har beskrevet, siger Peter Ott, ledende overlæge på Medicinsk Hepato-Gastroenterologisk Afdeling på Aarhus Universitetshospital,

Resultater bruges allerede

Resultaterne fra forskningsprojektet er så lovende, at man på Aarhus Universitetshospital allerede nu er begyndt at udføre den genetiske test på alle patienter med en uforklaret leversygdom.

- I fremtiden forventer jeg, at genetikken kommer tidligere ind i diagnostikken af denne type leversygdom. I dag har disse patienter lange udredningsforløb, som også involverer leverbiopsi, siger Ida Vogel, der er overlæge på Klinisk Genetisk Afdeling på Aarhus Universitetshospital.

Hun tror, at genetikken måske kan erstatte nogle af leverbiopsierne, hvis genetikken sikkert kan pege på en diagnose.

Fravær af en genetisk diagnose siger faktisk noget om hvilken behandling, der kunne være relevant ved uforklaret leversygdom. Så jeg tror, at genetikken vil anvendes tidligere og til langt flere patienter inden for en kortere fremtid.

Bag om forskningsresultatet

1. Fakta om studietype: Klinisk genetisk studie
2. Samarbejdspartnere fra ind- og udland: Medicinsk Hepato-Gastroenterologisk Afdeling og Klinisk Genetisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital.
3. Ekstern finansiering: Det Frie Forskningsråd og Region Midts Sundhedsvidenskabelige Forskningsfond.
4. Link til den videnskabelige artikel: Unexplained cholestasis in adults and adolescents: diagnostic benefit of genetic examination; Luise Aamann, Nikolaj Ørntoft, Ida Vogel, Henning Grønbaek, Naja Becher, Hendrik Vilstrup, Peter Ott & Dorte Launholt Lildballe; Scandinavian Journal of Gastroenterology Vol. 0, Iss. 0, 2018 

• Peter Ott, ledende overlæge, Medicinsk Hepato-Gastroenterologisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital, peterott@rm.dk, tlf. 4019 3826
• Ida Vogel, overlæge, Klinisk Genetisk Afdeling og Center for Fosterdiagnostik på Aarhus Universitetshospital, idavogel@rm.dk, tlf. 3152 3156.