04.11.2019 

Aarhus Universitetshospital har udviklet et udrednings- og opfølgningsprogram for den komplicerede sygdom, tuberøs sklerose, og organiseret samarbejdet om patienterne og sygdommen.

Tuberøs sklerose er en sjælden arvelig sygdom, som kan give godartede svulster overalt i kroppen. Der kan derfor optræde symptomer fra stort set alle organer, så undersøgelse behandling af patienterne involverer mange forskellige lægelige specialer. Der er 5-600 patienter i Danmark med tuberøs sklerose, og sygdommen har ikke noget at gøre med den mere almindelige multipel sklerose (MS). 

I børne- og ungdomsårene bliver patienter med tuberøs sklerose på Aarhus Universitetshospital fulgt på Center for Sjældne Sygdomme i Børn og Unge, som efter behov kan trække på specialister fra alle specialer, og som koordinerer al undersøgelse og behandling. Men også når patienterne bliver voksne, er brug for koordinering mellem forskellige specialister, når patienten fx har epilepsi, nyreproblemer, hudforandringer og nedsat lungefunktion som følge af den samme sygdom. 

- Det er en alvorlig sygdom, og det er ikke helt oplagt, hvem der er ansvarlig for at følge op på disse patienter og deres symptomer. Derfor har vi lavet et samlet set-up med klart definerede ansvarsområder og et standardiseret udrednings- og behandlingsprogram, som ser ud til at fungere godt, siger overlæge Jakob Christensen. 

Neurologen har det overordnede ansvar 

Tuberøs sklerose skyldes en genfejl, der betyder, at et gen, som skal hæmme celledeling er defekt. Derfor kan patienterne få et større eller mindre antal godartede svulster eller knuder, som kan skade de organer, de sidder i. Det er mest almindeligt med forandringer inde i hovedet, som kan give epilepsi eller andre symptomer fra hjernen. 

- Epilepsi er ofte et tidligt og centralt element i sygdommen. Derfor følges rigtigt mange af patienterne på afdelingen for Neurologi, og vi har valgt, at det er Neurologi, der har det overordnede ansvar for behandling og opfølgning af voksne med tuberøs sklerose, siger Jakob Christensen. 

Når patienten kommer til rutinekontrol på hospitalet er det neurologen, der ser og taler med patienten, og som spørger ind til symptomer fra en række forskellige organer. Er der behov for undersøgelser eller for at inddrage andre specialister, så er det også neurologen, der koordinerer det. Og når patienten skal have svar på undersøgelser, vil det ligeledes ofte være neurologen, der giver svaret, med mindre undersøgelsesresultatet kræver opfølgning fra en specialist fra et andet lægeligt speciale. 

- Det er en klar fordel for disse patienter, at Aarhus Universitetshospital er blevet samlet under ét tag. Mulighederne for samarbejde om komplicerede sygdomme er blevet er blevet lettere og det skal vi også udnytte til at forbedre behandlingen og samarbejdet om andre sygdomme, siger Jakob Christensen. 

Personlig medicin til de hårdest ramte 

Som led i organiseringen af samarbejdet om patienterne og sygdommen, har Aarhus Universitetshospital nedsat en gruppe specialister fra Center for Sjældne Sygdomme, Klinisk Genetik samt fra afdelingerne for Neurologi, Urinvejskirurgi og Nyresygsomme, som mødes regelmæssigt til fælles konferencer. 

Derudover kan gruppen trække på specialister i sygdommens påvirkning af andre organer i afdelingerne for Lever-, Mave- og Tarmsygdomme, Lungesygdomme, Hudsygdomme, Tand-, Mund- og Kæbekirurgi, Hjertesygdomme og Øjensygdomme. 

Hidtil har behandling af tuberøs sklerose rettet sig mod patientens symptomer, men nu er der mulighed for at behandle sygdommen med personlig medicin, som virker specifikt på patienternes defekte mekanisme til at hæmme celledeling. Der er tale om en ny dyr medicin, som foreløbig er reserveret til patienter, der ikke kan blive anfaldsfri af epilepsimedicin. Da medicinen også hæmmer immunforsvaret og bliver brugt til nyretransplanterede patienter, så er det nyremedicinere, som er vant til at behandle patienter med immundæmpende medicin, som står for denne behandling.

Læs mere: 

Reinhard M. et al. Tuberøs sklerose-kompleks – Udredning, opfølgning og behandling. Ugeskr Læger 2019;181:V05190293

Yderligere information 

Jakob Christensen, overlæge, ph.d., dr.med., klinisk lektor, Neurologi, Aarhus Universitetshospital, og Institut for Klinisk Medicin, Aarhus Universitet, mobil 60 86 58 99, e-mail: jakob@clin.au.dk